Mówi się, że ciąża to jeden z najpiękniejszych okresów w życiu młodych rodziców. Tak faktycznie jest, bowiem stanowi czas oczekiwania na nowego członka rodziny, który wywróci życie dorosłych do góry nogami. Niekiedy jednak okres radości przerwany jest nagłą wiadomością, że dziecko może mieć trisomię chromosomu 21., czyli mówiąc wprost – zespół Downa.

Zespół Downa w ciąży – jak rozpoznać tę chorobę?

Jeżeli w rodzinie występują już przypadki tej wady genetycznej, to ciężarna może wykonać badania, które ewentualnie potwierdzałyby lub wykluczałyby tego rodzaju zjawisko medyczne. Jak rozpoznać zespół Downa w ciąży? Pomocne w tym będzie USG 3D, które pokazuje obraz przestrzenny. To właśnie dzięki temu będzie można ocenić, jak wyglądają kości nosowe płodu. Jest to jeden z najważniejszych parametrów, jeżeli chodzi o potwierdzenie wady genetycznej związanej z trisomią chromosomu 21. na etapie ciąży. Szacuje się, że tego typu badanie powinno zostać wykonane między 11. a 14. tygodniem, ponieważ wykrywalność zespołu Downa w tym okresie wynosi aż 95%.

Badania dla kobiet w ciąży

Jak jeszcze rozpoznać zespół Downa na etapie ciąży? Lekarz powinien zlecić dwa rodzaje badań:

  • oznaczenie PAPP-A, hCG – osoczowego białka ciążowego i ludzkiej gonadropiny kosmówkowej,
  • ocenę przezierności karkowej – nie jest to badanie, które można wykonać “od ręki”, ponieważ potrzebne są do tego odpowiednia wiedza radiologiczna oraz sprzęt umożliwiający pomiar ilości płynu pomiędzy kręgosłupem a skórą na wysokości karku płodu.

Są to badania przesiewowe, dedykowane dla kobiet w pierwszym trymestrze ciąży. Na ich podstawie można potwierdzić lub wykluczyć nie tylko trisomię chromosomu 21., ale również taką nieprawidłowość, jak zespół Edwardsa. Wymienione wyżej badania powinno się wykonywać między 10. tygodniem i 4. dniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży.

Do wykonania tego rodzaju diagnostyki należy się w odpowiedni sposób przygotować. W szczególności w przypadku oznaczania PAPP-A i hCG.

Jak rozpoznać zespół Downa u noworodka?

Nie wszystkie kobiety wykonują tego typu badania na etapie ciąży. Dopiero po narodzinach wygląd dziecka może budzić pewne wątpliwości. Jak rozpoznać zespół Downa u noworodka? Do oznaczenia tej wady genetycznej potrzebne są badania cytogenetyczne, czyli określenie pełnego kariotypu maluszka. Do tego celu potrzebna jest krew dziecka.

Poza powyższą metodą tego typu wady genetyczne bardzo często oceniane są już na podstawie wyglądu noworodka. Dla zespołu Downa charakterystyczne cechy obejmują:

  • nos i przegrodę nosową – są zdecydowanie mniejsze niż w przypadku innych dzieci,
  • twarz noworodka – jest zdecydowanie szersza niż w przypadku innych dzieci podobnych wiekiem,
  • mongolistyczne rozstawienie oczu – są one bardziej skośne.

Niekiedy wydawać by się mogło, że dziecko na tym etapie ma bardziej orientalny wygląd, ale nie należy mylić tego z pochodzeniem rodziców. Im wcześniej zostanie wykonane badanie cytogenetyczne, tym szybciej będzie można potwierdzić bądź wykluczyć występowanie danej choroby.

Leave a Comment