Zespół downa – co to jest i skąd się bierze?

Dodatkowy chromosom 21 – często można spotkać się z takim określeniem, chociaż niewiele osób wie, z czym powinno się to kojarzyć. Tego typu sformułowanie to oznaczenie popularnej, aczkolwiek niechcianej wady, czyli zespołu Downa. Skąd bierze się zespół Downa? To pytanie, które zadają sobie rodzice dzieci.

Schorzenie o podłożu genetycznym

Co to jest zespół Downa? Już na samym wstępie należy powiedzieć, że zespół Downa nie jest chorobą. To wada o podłożu genetycznym, która należy do grupy aneuploidii. Co to dokładnie oznacza? Tego rodzaju wady genetyczne polegają „na nieprawidłowej liczbie kopii chromosomów zawierających materiał genetyczny”. Tyle z medycznych sformułowań, które i tak często nie zostają zrozumiałe przez laików.

U każdego człowieka występuje zawsze podwójna kopia chromosomu 21. W przypadku osób, które mają do czynienia z zespołem Downa, występuje potrójna kopia tego chromosomu.

Przyczyny występowania zespołu Downa

Po części zostały one już wyjaśnione. Osoby mające do czynienia z tą wadą genetyczną, cierpią na trisomię, czyli obecność trzech kopii danego chromosomu. Jest to nieprawidłowość, której towarzyszyć może wiele różnych schorzeń. Aczkolwiek – te ostatnie zależne są tak naprawdę od indywidualnego organizmu. Ciekawostką jest to, że wiele osób, zmagających się na co dzień z zespołem Downa, w dużej mierze są w stanie funkcjonować samodzielnie w społeczeństwie, włączając w to uczęszczanie do pracy.

Najczęściej występuje trisomia 21. chromosomu, która znana jest właśnie pod nazwą zespół Downa. Skoro już wiadomo, skąd się bierze, czas przejść do dalszych informacji odnoszących się do tej wady. Możliwe (aczkolwiek rzadkie) są takie zaburzenia, jak trisomia chromosomu 18 lub 13. W tym pierwszym przypadku ma się do czynienia z zespołem Edwardsa, w tym drugim z zespołem Pataua.

Jak rozpoznać zespół Downa?

Wiele osób twierdzi, że osoby mające trisomię chromosomu 21, można rozpoznać po wyglądzie. Osoby z zespołem Downa mają lekko skośne oczy – chociaż nie można mylić ich z azjatyckim pochodzeniem. Mówi się, że pacjenci z tą wadą mają mongoloidalne ustawienie oczu. Wśród innych cech można wymienić m.in. powiększenie języka, niskie osadzenie uszu, skrócenie palców. Do wyraźnych cech należy również spowolniony rozwój psychoruchowy, w tym chociażby problemy z mową. Tego typu osoby mają również niepełnosprawność intelektualną, której na szczęście można przeciwdziałać. Do typowych schorzeń przy zespole Downa można zaliczyć problemy z układem sercowo-naczyniowym.

Ile żyją osoby z zespołem Downa? Dzięki temu, że możliwości kliniczne zwiększają się, osoby z tego typu schorzenia są w stanie dożyć nawet do 60 lat! Co w porównaniu do wyników sprzed kilkunastu lat, jest naprawdę imponującym wynikiem, dającym ogromną nadzieję kolejnym pokoleniom.